Há muitos anos se sabe que a leitura deficiente tende a ocorrer em famílias e, hoje em dia, há evidências conclusivas de que a dislexia é hereditária. Os geneticistas do comportamento têm mostrado que há até 50% de probabilidade de um menino se tornar disléxico se seu pai for disléxico (cerca de 40% se sua mãe for afetada); a probabilidade de uma menina desenvolver dislexia é um pouco menor. O que é herdado não é a deficiência de leitura per se, mas aspectos do processamento da linguagem. Os resultados de estudos em grande escala realizados com gêmeos sugerem que há uma hereditariedade maior de aspectos fonológicos (fônicos) do que aspectos visuais da leitura. Além disso, as habilidades fonológicas de leitura compartilham uma variação hereditária com a consciência fonológica: a capacidade de refletir sobre a estrutura sonora das palavras faladas.
Com os estudos genéticos como pano de fundo, a menor idade em que as crianças dislexicas têm sido estudadas é a de 2 anos).
Scarborough cercou o problema do diagnóstico precoce realizando um estudo longitudinal de crianças que estavam “em risco” de dislexia em virtude de terem pai ou mãe dislexicos. Ela comparou o desenvolvimento dessas crianças com aquele de crianças de famílias não-dislexicas dos 2 aos 7 anos de idade. Quando as crianças estavam com 7 anos e suas habilidades de leitura puderam ser avaliadas, foi possível observar, retrospectivamente, os dados da pré-escola e comparar as crianças que vieram a se tornar dislexicas com crianças que não desenvolveram dificuldades de leitura. Uma importante diferença entre os grupos estava na produção da fala. Embora as crianças dislexicas usassem uma variedade tão grande de vocabulário nas conversas com suas mães quanto suas contrapartes não-disléxicas, elas cometiam mais erros de fala e seu uso da sintaxe era mais limitado. Aos 5 anos, as crianças dislexicas tinham mais dificuldade com a nomeação dos objetos e com as tarefas de consciência fonológica. Suas habilidades de alfabetização emergentes também eram mais deficientes; estavam menos familiarizadas com as letras do alfabeto e tinham um desempenho pior na correspondência das imagens com a palavra impressa.
A dislexia é um déficit do processamento fonológico; deficiências no sistema de produção da fala foram reveladas em ambos os estudos, assim como problemas de consciência fonológica emergentes.
Entretanto, existe a possibilidade de dificuldades de linguagem mais diversificadas nas histórias das crianças.
